Computational Genomics Scientist / Bioinformatikerin / Bioinformatiker (d/w/m) - Axelios I / SbX & Spatial Diagnostics

Bioinformatischer Aufbau, Betrieb und Weiterentwicklung der Axelios-I-Sequencing-Plattform innerhalb der Spatial Diagnostics Platform, einschließlich standardisierter Prozessierung, Qualitätskontrolle und Ergebnisaufbereitung.

Etablierung und Betrieb reproduzierbarer Prozessierungspipelines für Whole-Genome-Sequenzierungsdaten auf Basis von SbX und etablierten Sequenzierverfahren - von Rohdaten bzw. ungemappten Sequenzdaten über Alignment, Variant Calling und Variantenannotation bis zur strukturierten Ergebnisübergabe.

Analyse von NGS-Daten für Forschung und kliniknahe Anwendungen in Humangenetik und Onkogenetik, insbesondere WGS, FFPE-Proben, Liquid Biopsies, Methylierungsdaten, strukturelle Varianten, Mosaik-Erkrankungen und Varianten niedriger Allelfrequenz.

Entwicklung, Automatisierung und Validierung von Workflows für Daten-QC, Alignment, Variant Calling, Annotation, Datenexport, Reporting und Reanalyse fehlerhafter Proben; aktive Beteiligung an Ursachenanalyse und kontinuierlicher Prozessverbesserung.

Definition, Implementierung und Monitoring von Qualitätsmetriken für Sequenzierdaten und Variantenanalysen, einschließlich Probenidentität, Datenqualität, Abdeckung, Artefakterkennung, Nachvollziehbarkeit und Dokumentation.

Integration genomischer Daten mit klinischen, histopathologischen und räumlichen Multi-Omics-Daten zur Etablierung von spatially guided sequencing und multimodaler Entscheidungsunterstützung.

Organisation und Absicherung von Datenflüssen zwischen Plattform, Datenmanagementsystemen, Kollaborationspartnern und zentralen Analyse-/Rechenstrukturen; Automatisierung von Datenimport, Export, Archivierung und Prüfberichten.

Enge Zusammenarbeit mit Partnern innerhalb des BIH/Charité-Ökosystems sowie mit Industriepartnern in den Bereichen Sequenzierung, Workflow-Integration, Automatisierung, Benchmarking und translationale Validierung.

Wissenschaftliche Weiterentwicklung der Plattform, einschließlich Mitarbeit an Publikationen, Drittmittelprojekten, nationalen und internationalen Kooperationen sowie Betreuung von Studierenden, Promovierenden oder Gastwissenschaftler*innen.